Οι συγγενείς ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων του θήλεος ατόμου είναι σχετικά σπάνιες. Ως δίδελφυς μήτρα ορίζεται ο διαχωρισμός της μήτρας σε δύο κέρατα, δύο τραχήλους και διπλό κόλπο.
Η συγγενής αυτή ανωμαλία είναι αποτέλεσμα της ατελούς συνένωσης των ουραίων τμημάτων των πόρων του Muller και συνοδεύεται σχεδόν πάντα από αγενεσία του σύστοιχου νεφρού, λόγω διαταραχής στο σχηματισμό του μεσονεφρικού πόρου και της καταβολής του ουρητήρα.
Οι σύγχρονες απεικονιστικές μέθοδοι και ιδίως η μαγνητική τομογραφία, επιτρέπουν την ακριβή απεικόνιση της ανατομίας των ανωμαλιών αυτώνκαι έχουντο δυνατό διατήρηση της αναπαραγωγικής ικανότητας, αλλά και της σεξουαλικής ζωής της ενήλικης γυναίκας.
Παρουσιάζεται περίπτωση 13 χρονών με δίδελφυ μήτρα, περιτονίτιδα από πυόκολπο δεξιά λόγω άτρητου ημίκολπου και αγενεσία δεξιού νεφρού.
Εισαγωγή
Η συνύπαρξη δίδελφους μήτρας, απόφραξης ημίκολπου και σύστοιχης νεφρικής αγενεσίας περιγράφηκε πρώτη φορά το 1922 από τον Pusslow.Έκτοτε έχουν αναφερθεί περισσότερες από 200 ανάλογες περιπτώσεις.
Η συγγενής αυτή ανωμαλία συνήθως δίνει κλινική συμπτωματολογία όταν οδηγεί στη δημιουργία αιματομητρόκολπου και αιματοσάλπιγγας λόγω της συσσώρευσης του υλικού της εμμήνου ρύσης, προκαλώντας πιεστικά φαινόμενα.
Οι σύγχρονες απεικονιστικές μέθοδοι και ιδίως η μαγνητική τομογραφία, συμβάλλουν στην ακριβή απεικίνιση της ανατομίας της πάθησης με μη επεμβατικά μέσα, στον κατάλληλο σχεδιασμό της θεραπευτικής στρατηγικής και την μετεγχειρητική παρακολούθηση.
Η συγγενής αυτή διαμαρτία έχει καλή πρόγνωση αναφορικά με την αναπαραγωγική ικανότητα της ασθενούς και γι’ αυτό το λόγο η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση έχει ιδιαίτερη σημασία.
Περιγράφεται περίπτωση έφηβης 13 χρονών με δίδελφυ μήτρα και απόφραξη ημιπυόκολπου, καθώς και σύστοιχη αγενεσία νεφρού που διεγνώσθη λόγω της ανάπτυξης περιτονίτιδας και αντιμετωπίστηκε χειρουργικά.
Παρουσίαση περίπτωσης
Θήλυ άτομο 13 ετών προσήλθε αιτιώμενη έντονο κοιλιακό άλγος από 18ώρου, ήπια πυρετική κίνηση και ανορεξία. Η ασθενής ανέφερε έναρξη της εμμήνου ρύσεως ενάμιση χρόνο πριν, χωρίς ακόμη να έχει σταθεροποιηθεί πλήρως. Τη συγκεκριμένη ημέρα ήταν περίπου στην μεσότητα του κύκλου.
Από την κλινική εξέταση η ασθενής ήταν έφηβη σταδίου 5 κατά Tanner, ενώ από την εξέταση της κοιλίας παρουσίαζε εικόνα περιτονίτιδας με σύσπαση και μυική αντίσταση. Ο εργαστηριακός έλεγχος δεν παρουσίαζε απόκλιση από τα φυσιολογικά όρια, η γενική ούρων ήταν επίσης φυσιολογική, ενώ από τον υπερηχογραφικό δεν ήταν δυνατή η απεικόνιση των έσω γεννητικών οργάνων.
Με την εικόνα λοιπόν της οξείας κοιλίας η ασθενής εισέρχεται το συντομότερο δυνατό στο χειρουργείο για ερευνητική λαπαροσκόπηση υπό γενική αναισθησία. Μετά την είσοδο της κάμερας έγινε εμφανής μεγάλη ποσότητα πυώδους υγρού σε ολόκληρη την περιτοναική κοιλότητα, απ΄όπου και λαμβάνονται καλλιέργεια και κυτταρολογική εξέταση.
Από τον έλεγχο της άνω κοιλίας δεν ανευρέθη φλεγμαίνον όργανο προκειμένου να εξηγηθεί η περιτονίτιδα. Η σκωληκοειδής απόφυση ήταν φυσιολογική και ο έλεγχος για Μεκκέλειο απόφυση ήταν αρνητικός. Ο έλεγχος επίσης από τα υπόλοιπα όργανα ήταν φυσιολογικός.
Από τον έλεγχο όμως της ελάσσονος πυέλου ανευρέθη δίδελφυς μήτρα, με ελάχιστα μεγαλύτερη σε διαστάσεις δεξιά μήτρα. (Εικ.1) Τα εξαρτήματα αμφοτερόπλευρα ήταν φυσιολογικά για την ηλικία της ασθενούς, χωρίς διόγκωση και φλεγμονή.
Πιθανολογήθηκε η ύπαρξη διαφράγματος στην μία κοιλότητα και άρα απόφραξη και λόγω της συσσώρευσης των εκκρίσεων της εμμήνου ρύσεως, ανιούσα περιτονίτιδα διαμέσω της σύστοιχης σάλπιγγας.
Έτσι λοιπόν διενεργήθηκε τιπική σκωληκοειδεκτομή, έγινε έκπλυση της περιτοναικής κοιλότητας και τοποθετήθηκε παροχέτευση. Μετά την επισκόπηση των έξω γεννητικών οργάνων επισημάνθηκε ο άτρητος ημίκολπος δεξιά.
Έγινε διάνοιξη και παροχέτευση μεγάλης ποσότητας πυώδους υγρού, από το οποίο επίσης ελήφθη καλλιέργεια. Το διάφραγμα ήταν ιδιαίτερα πεπαχυσμένο, φλεγμονώδες και αιματηρό και γι΄αυτό δεν έγινε η οριστική του εκτομή.
Η αφύπνιση της ασθενούς ήταν ευχερής και η πορεία της ομαλή. Μετα την αφαίρεση της παροχέτευσης διενεργήθηκε μαγνητική τομογραφία άνω κάτω κοιλίας, η οποία επιβεβαίωσε τη διάγνωση. Δίδελφυς μήτρα και αγενεσία νεφρού δεξιά . (Εικ.2,3)
Ο σπινθηρογραφικός έλεγχος με MAG-3 επιβεβαίωσε την απουσία νεφρού δεξιά, απεικονίζοντας έναν υπερτροφικό νεφρό αριστερά με φυσιολογική αιμάτωση και λειτουργεία. (Εικ.4)
Η ασθενής εξήλθε σε άριστη κατάσταση. Επανήλθε σε δεύτερο χρόνο, δύο μήνες μετά, για προγραμματισμένη επέμβαση.
Κατά την επέμβαση αυτή έγινε εκτομή του διαφράγματος που διαχώριζε τον κόλπο, ο οποίος και ενοποιήθηκε, όπως επίσης διενεργήθηκε ευχερής διάνοιξη των δύο τραχηλικών στομίων. Μετά από αυτό πραγματοποιήθηκε υστεροσκόπηση με είσοδο και στις δύο κοιλότητες. Μετά από επισκόπηση λοιπόν δεν παρατηρήθηκε κάποια άλλη παθολογία εντός αυτών.
Η μικρή ασθενής εξήλθε της κλινικής σε άριστη κατάσταση. Σε επανέλεγχο που έγινε σε ένα, τρεις και έξι μήνες η μικρή ασθενής έχει μια φυσιολογική καθημερινότητα, καθώς επίσης και κανονικό κύκλο.
Συζήτηση
Η συχνότητα των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας υπολογίζεται σε 0.1-0.5% επί του συνόλου των θηλέων γεννήσεων. Οι ασθενείς είναι συνήθως ασυμπτωματικές. Στην αναπαραγωγική ηλικία οι περισσότερες εμφανίζουν επαναλαμβανόμενες αυτόματες αποβολές, έκτοπες κυήσεις ή και πρόωρους τοκετούς.
Ως δίδελφυς μήτρα ορίζεται ο πλήρης διαχωρισμός της μήτρας σε δύο ξεχωριστά κέρατα, δύο τραχήλους και διπλό κόλπο. Κατά την 8η με 12η εβδομάδα της ενδομήτριας ζωής, τα ουραία τμήματα των πόρων του Muller ενώνονται στη μέση γραμμή σχηματίζοντας τη μήτρα και το άνω τμήμα του κόλπου, που διχωρίζονται από διάφραγμα, το οποίο φυσιολογικά απορροφάται έως την 20η εβδομαδα της κύησης.
Η ατελής συνένωση των ουραίων τμημάτων των πόρων του Muller, με ασύμμετρη απόφραξη λόγω της μη απορρόφησης του διαφράγματος που προκύπτει από την συνένωση των πόρων, η οποία συνοδεύεται σχεδόν πάντα από αγενεσία του σύστοιχου νεφρού καταλήγει στη συγγενή αυτή ανωμαλία. Η απόφραξη του ημίκολπου και η σύστοιχη αγενεσία του νεφρού δεν έχουν εξηγηθεί ακόμη πλήρως εμγρυολογικά.
Πιθανολογείται μια αναπτυξιακή διαταραχή των μεσονεφρικών πόρων του Wolf, οι οποίοι όχι μόνο συμμετέχουν στη δημιουργία των νεφρών, αλλά συμμετέχουν στην συνένωση των πόρων του Muller και ενδεχομένως στη δημιουργία του κατώτερου κόλπου. Οι λόγοι της υπεροχής της ύπαρξης της ανωμαλίας στη δεξιά πλευρά σε αναλογία περίπου 2:1, δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί.
Η κλινική εικόνα και ο χρόνος εμφάνισης της συμπτωματολογίας ποικίλουν σημαντικά. Σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε νεογνική ηλικία λόγω δημιουργίας υδρόκολπου που προκαλείται από τα μητρικά οιστρογόνα και προκαλέι πιεστικά φαινόμενα. Συνηθέστερα η νόσος εκδηλώνεται μετά την εμμηναρχή λόγω συσσώρευσης των προϊόντων της εμμήνου ρύσεως στην ημιμήτρα και στον ημίκολπο.
Ο αιματόκολπος προκαλεί πιεστικά φαινόμενα που εκδηλώνονται είτε ως κοιλιακός πόνος στην κατώτερη κοιλία, είτε ως σταθερά επιδεινούμενη δυσμηνόρροια, είτε ως δυσουρικά ενοχλήματα λόγω της πίεσης της ουροδόχου κύστης ή και του ουρητήρα και η διόγκωση που προκύπτει μπορεί να γίνεται κλινικά αντιληπτή ως ψηλαφητή μάζα στην κάτω κοιλία, πολλές φορές και στην αντίθετη πλευρά από την απόφραξη.
Η παρουσία επικοινωνίας μεταξύ των δύο κοιλοτήτων επιτρέπει την περιοδική παροχέτευση της αιματόμητρας ή του αιματόκολπου, με αποτέλεσμα την ύφεση των συμπτωμάτων και καθυστερημένη διάγνωση. Ανιούσα επιμόλυνση της αιματόμητρας ή του αιματόκολπου οδηγεί σε δημιουργία πυόμητρας και πυόκολπου που εκδηλώνονται με βαριά σηπτική εικόνα, ενώ έχουν αναφερθεί και σπάνιες περιπτώσεις νέκρωσης ή και ρήξης αιματοσάλπιγγας που εκδηλώνονται με συμπτωματολογία οξείας κοιλίας.
Στην περίπτωση της ασθενούς μου, το άλγος ήταν έντονο με στοιχεία οξείας κοιλίας, όπως σύσπαση κοιλιακών τοιχωμάτων και σημείο αναπηδώσας ευαισθησίας. Με την πάροδο του χρόνου και την καθυστέρηση στη διάγνωση μπορεί να εμφανιστεί ενδομητρίωση που επιπλέκει την κλινική εικόνα με κυκλικό κοιλιακό πόνο και μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα.
Στην περίπτωση που περιγράφω, το άλγος εμφανίστηκε 18 μήνες μετά την έναρξη της εμμήνου ρύσεως, η εικόνα ήταν αρκετά σοβαρή και έτσι η έφηβη αναζήτησε ιατρική συμβουλή και τέθηκε η διάγνωση. Αγενεσία του σύστοιχου νεφρού υπάρχει σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ενώ στις μισές από αυτές συνυπάρχουν ανωμαλίες από τον μονήρη νεφρό και από το υπόλοιπο ουροποιητικό σύστημα.
Στην μικρή μου ασθενή ο ενδελεχής έλεγχος του ουροποιητικού συστήματος με υπερηχογράφημα, μαγνητική, σπινθηρογράφημα και κυστεοουρηθρογραφία ήταν αρνητικός για συνύπαρξη άλλης ανωμαλίας πέραν του μονόνεφρου και της αντιδραστικής του υπερπλασίας.
Στην ασθενή μας η διάγνωση τέθηκε λαπαροσκοπικά προκειμένου να αντιμετωπιστεί η επείγουσα κατάσταση με την οποία προσεκομίσθη μιας και το αρχικό υπερηχογράφημα έδειξε εικόνα περιτονίτιδας με αρκετά μεγάλη ποσότητα ελεύθερου υγρού στην περιτοναική κοιλότητα, με ρυπαρότητα στην περιοχή του δεξιού λαγονίου βόθρου και του δουγλασείου χώρου. ΕΙΚΟΝΕΣ!!!! Ακολούθησε μαγνητική τομογραφία ΕΙΚΟΝΕΣ!!!
Η οποία επιτρέπει λεπτομερή ανατομική απεικόνιση και των νεφρών. Παλαιότερα η διάγνωση της νόσου απαιτούσε τη διενέργεια υστεροσαλπιγγογραφίας. Το υπερηχογράφημα είναι συνήθως εξαιρετικά χρήσιμο σαν εξέταση πρώτης γραμμής, αλλά στην περίπτωσή μας δεν βοήθησε ιδιαίτερα.
Η MRI πλέον θεωρείται εξέταση εκλογής, καθώς μπορεί να ξεχωρίσει με ακρίβεια τις διάφορες μορφές συγγενών ανωμαλιών της μήτρας, χωρίς χρής ακτινοβολίας σε αντίθεση με την αξονική τομογραφία, στην περίπτωσή μας ήταν αδύνατο να γίνει προεγχειρητικά λόγω της επείγουσας κατάστασης. Η διευκρινιστική δυνατότητα της MRI να διαχωρίζει το μυομήτριο από το ενδομήτριο έχει ιδιαίτερη σημασία στην απεικόνιση του μητρικού διαφράγματος σε περιπτώσεις δίκερου μήτρας ή δίχωρης μήτρας που διαχωρίζεται με διάφραγμα, όπου η διαφοροδιάγνωση μπορεί να είναι δυσχερής.
Η λεπτομέρεια στην ανατομική απεικόνιση είναι πολύτιμη στο σχεδιαμό της κατάλληλης οριστικής αντιμετώπισης. Ενδεχομένως η MRI να υπολείπεται στη διάγνωση της ενδομητρίωσης, της πυελικής λοίμωξης – όπως και στην περίπτωσή μας – και της ύπαρξης συμφύσεων, καταστάσεων που επηρεάζουν τη γονιμότητα και κατά συνέπεια σε επιλεγμένες περιπτώσεις απαιτείται λαπαροσκόπηση για την περαιτέρω διερεύνηση και ολοκλήρωση της μελέτης της ανωμαλίας. Στην ασθενή μου έτσι και συνέβη.
Η διερεύνηση του ουροποιητικού συστήματος με U/S και σπινθηρογράφημα, είναι πολύ σημαντική για την αναγνώριση συνοδών ουρολογικών ανωμαλιών πέραν της νεφρικής αγενεσίας. Συνοδές ουρολογικές ανωμαλίες ανευρίσκονται περίπου στους μισούς ασθενείς με νεφρική αγενεσία και συνήθως περιλαμβάνουν κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, απόφραξη κυστεοουρητηρικής ή και πυελοουρητηρικής συμβολής και σπανιότερα εκτοπία του μονήρους νεφρού και διπλό πυελοκαλυκικό σύστημα.
Η ετερόπλευρη νεφρική αγενεσία (ανεξάρτητα της ύπαρξης διαταραχών των πόρων του Muller) παρουσιάζεται συχνότερα στην αριστερή πλευρά σε αντίθεση με την δικιά μας περίπτωση, και γίνεται εμφανής σε μέση ηλικία 3.7 έτη, είτε ως τυχαίο εύρημα, είτε στα πλαίσια διερεύνησης δυνοδού ουρολογικής ανωμαλίας.
Λόγω της μετανεφρικής και μεσονεφρικής εμβρυολογικής προέλευσης του νεφρού, οι γονάδες είναι συνήθως φυσιολογικές στις περιπτώσεις νεφρικής αγενεσίας, αν και έχουν περιγραφεί σπάνιες περιπτώσεις απλασίας ή κυστικής δυσπλασίας του σύστοιχου όρχι και σπερματικού πόρου.
Η διερεύνηση των έσω γεννητικών οργάνων με U/S αλλά και MRI δεν κατέδειξε βλάβη στις ωοθήκες της ασθενούς μας, η οποία έχει φυσιολογικό εμμηνορυσιακό κύκλο κατά τη διάρκεια του follow up, ενώ το εύρημα της υπερτροφίας του μονήρους νεφρού που διαπιστώθηκε στον σπινθηρογραφικό έλεγχο είναι αρκετά συχνό και άνευ κλινικής σημασίας.
Η θεραπεία εκλογής της ανωμαλίας είναι η κολποσκοπική ευρεία εκτομή του κολπικού διαφράγματος και η παροχέτευση του αιματόκολπου. Στη δικιά μας ασθενή λογω της επιβαρυμένης κατάστασης λόγω της περιτονίτιδας, μετά τη λαπαροσκόπηση έγινε απλά διάνοιξη του διαφράγματος του δεξιού ημίκολπου και παροχέτευση του πυόκολπου.
Το μεσοκολπικό διάφραγμα ήταν ιδιαίτερα πεπαχυσμένο και φλεγμονώδες και κρίθηκε σωστή η απλή παροχέτευση και σε δεύτερο χρόνο η οριστική αντιμετώπιση. Τρεις μήνες μετά έγινε κολποσκοπική ευρεία εκτομή του διαφράγματος και ταυτόχρονη πλαστική, όπως επίσης και έλεγχος των δύο τραχηλικών στομίων και των αντίστοιχων κοιλοτήτων της μήτρας με υστεροσκόπηση.
Οι επιπλοκές που έχουν αναφερθεί είναι η διάτρηση της ουροδόχου κύστης ή του ορθού, η υποτροπή της απόφραξης του ημίκολπου και η στένωση του ημιτραχήλου που προκαλεί δυσμηνόρροια.
Κατά το διάστημα του follow-up, η ασθενής μας υποβλήθηκε σε έλεγχο με γενική και καλλιέργεια ούρων και υπερηχογραφικό έλεγχο ουροποιητικού και γεννητικού συστήματος στους 3, 6 και 12 μήνες, χωρίς να διαπιστωθούν παθολογικά ευρήματα. Απαραίτητη είναι και η τακτική παρακολούθηση των ασθενών αυτών και στην ενήλικο ζωή, ιδίως όταν η ασθενής σχεδιάζει να τεκνοποιήσει.
Η πρόγνωση της πάθησης από αναπαραγωγικής σκοπιάς είναι σχετικά καλή. Έχουν αναφερθεί τελειόμηνες κυήσεις σε ποσοστά από 33-75%, εκτός από τις επιπλακείσες περιπτώσεις που αντιμετωπίζονται με μεγάλες επεμβάσεις, οπότε η γονιμότητα δεν ξεπερνά το 15%. Η καθυστέρηση στη διάγνωση και θεραπεία οδηγεί στην ανάπτυξη ενδομητρίωσης και αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών, που πολλαπλασιάζουν τον κίνδυνο υπογονιμότητας.
Η πρόοδος στην απεικόνιση των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας, η ευκρίνεια του υπερηχογραφήματος και της μαγνητικής τομογραφίας έχει οδηγήσει σε ευχερέστερη και ακριβέστερη διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών του αναπαραγωγικού συστήματος της γυναίκας, οι οποίες πιθανόν παλαιότερα να μην διαγιγνωσκόταν.
Αν και οι ανωμαλίες αυτές είναι σχετικά σπάνιες, οι παιδίατροι, παιδοχειρουργοί και ακτινολόγοι πρέπει να έχουν αυξημένο βαθμό υποψίας καθώς και το κατάλληλο θεωρητικό υπόβαθρο για την έγκαιρη αναγνώριση ανάλογων περιπτώσεων και την κατάλληλη θεραπεία, με απώτερο πάντα στόχο την αποφυγή ανάπτυξης επιπλοκών και τη διατήρηση της μέγιστης αναπαραγωγικής ικανότητας.